| Tez Türü | Yüksek Lisans |
| Ülke | Türkiye |
| Üniversite | Gaziosmanpaşa Üniversitesi |
| Enstitü | Fen Bilimleri Enstitüsü |
| Anabilim Dalı | Biyoloji Ana Bilim Dalı |
| Tez Onay Yılı | 2010 |
| Öğrenci Adı ve Soyadı | Seda OCAKLI |
| Tez Danışmanı | DOÇ. DR. HÜSEYİN ASLAN ; DOÇ. DR. ŞABAN TEKİN |
| Türkçe Özet | Down sendromu (trizomi 21, veya trizomi G), 21. kromozomun tamamının veya bir parçasının fazladan bulunmasının sebep olduğu kromozomal bir hastalık olup, canlı doğumların 1/700'inde rastlanmaktadır. Doğum sonrasında görülen mental ve gelişim bozuklukları ve atipik yüz yapısı gibi karakteristik anomalilerle tanımlanan Down sendromu, sitogenetik karyotip analiziyle kesin olarak doğrulanmakta ve sendroma neden olan kromozomal anomali tespit edilmektedir. Bu çalışmada 2'si kontrol (Down sendromu) 18'i Down sendromu klinik tanısı almış olan toplam 20 kişinin sitogenetik analizinin yapılması ve bunların sitogenetik kökeninin belirlenmesi hedeflenmiştir ve toplam 20 olguya ait periferik kan örnekleri rutin sitogenetik analiz (kromozom bantlama) yöntemleriyle analiz edilmiştir. Çalışmanın sonuçlarına göre, metafaz elde edilen 16 olgudan sadece 6'sında Down sendromu (Regüler trizomi) tanısı konurken, 1 olgunun Klinifelter sendromu (47, XXY) olgusu olduğu belirlenmiştir. Çalışmanın sonuçları Down sendromu gibi kromozom düzensizliklerin kesin tanısını koymak için sitogenetik analiz ile desteklenmesi gerektiğini göstermektedir. |
| İlgilizce Özet | Down syndrome (trisomy 21 or trisomy G), is a chromosomal disorder characterized by the presence of an extra whole or a part of chromosome 21, seen in 1/700 live birth. Down sydrome is described by development of common mental disorders, and characteristic atypical facial anomalies and verified by cytogenetic karyotype analysis. In the present study, cytogenetic analysis of 20 cases (18 prediagnosed Down sydrome and 2 Down syndrome control cases) were planned to confirm the prediagnosis. Peripheric blood samples from 18 prediagnosed and 2 Down syndrome control cases were analysed by using a common cytogenetic test, Chromosome Banding. Cytogenetic analysis results showed that 6 out of 16 cases were Down syndrome (Regular Trisomy) and 1 case was Klinifelter Syndrome (47,XXY). Results indicate that prediagnosis must be supported by cytognetic analysis to confirm chromosomal disorders like Down syndrome. |