The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Vural, Atay; Şimşir, Gülşah; Saner, Nazan; Gül, Tuğçe; Gül, Tuğçe; Bayraktar, Elif; Palvadeau, Robin; Tunca, Ceren; Çetinkaya, Carolıne Pırkevı; Eken, Aslı Gündoğdu; Şahbaz, Irmak; Koç, Müge Kovancılar; Tekgül, Şeyma; Çakmak, Özgür Öztop; Hanağası, Haşmet Ayhan; Bilgiç, Başar; Eraksoy, Mefküre; Gündüz, Ayşegül; Apaydın, Hülya; Kızıltan, Güneş; Özekmekçi, Fatma Sibel; Siva, Aksel; Altıntaş, Ayşe; Koçoğlu, Cemile; Güleç, Zeynep Ece Kaya; Parman, Fatma Yeşim; Oflazer, Zehra Piraye; Deymeer, Feza; Tekçe, Hacer Durmuş; Şahin, Erdi; Çakar, Arman; Tüfekçioğlu, Zeynep; Tektürk, Pınar; Çorbalı, M. Osman; Akçimen, Fulya; Tırelı, Hülya; Halmagyı, Gülden Akdal; Yiş, Uluç; Hız, Ayşe Semra; Şengün, İhsan; Bora, Elçin; Serdaroğlu, Gül; Özbek, Çiğdem Sevda Erer; Yıldırım, Kadriye Ağan; Günal, Dilek; Kartal, Ece; Us, Önder; Kurt, Semiha G.; AKSOY, DÜRDANE; Tokçaer, Ayşe Bora; Elmas, Muhsin; Gültekin, Murat; Kumandaş, Sefer; Acer, Hamit; Özçora, Gül Demet Kaya; Yayla, Vildan; Şen, Nesli E.; Soysal, Aysun; Genç, Gençer; Güllüoğlu, Halil; Dündar, Dilcan Kotan; Ayas, Zeynep Özözen; Şahin, Hüseyin A.; Tan, Ersin; Topçu, Meral; Topçuoğlu, Esen Saka; Akbostancı, Cenk; Lahut, Suna; Koç, Filiz; Ertan, Fatoş Sibel; Elibol, Bülent; Başak, Ayşe Nazlı; Ömür, Özgür; Ömür, Özgür

doi:10.1002/mds.28518

The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Yazarlar (74)

Atay Vural
Koç Üniversitesi, Türkiye

Gülşah Şimşir

Şeyma Tekgül

Cemile Koçoğlu

Fulya Akçimen

Ece Kartal

Nesli E. Şen

Suna Lahut

Özgür Ömür
Türkiye

Özgür Ömür

Nazan Saner
Türkiye

Tuğçe Gül
Türkiye

Tuğçe Gül

Elif Bayraktar

Robin Palvadeau

Ceren Tunca

Carolıne Pırkevı Çetinkaya

Aslı Gündoğdu Eken
Türkiye

Irmak Şahbaz

Müge Kovancılar Koç

Özgür Öztop Çakmak
Türkiye

Haşmet Ayhan Hanağası
İstanbul Üniversitesi, Türkiye

Başar Bilgiç
İstanbul Üniversitesi, Türkiye

Mefküre Eraksoy
Türkiye

Ayşegül Gündüz
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Türkiye

Hülya Apaydın
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Türkiye

Güneş Kızıltan
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Türkiye

Fatma Sibel Özekmekçi
Türkiye

Aksel Siva
Türkiye

Ayşe Altıntaş
Türkiye

Zeynep Ece Kaya Güleç
Türkiye

Fatma Yeşim Parman
Türkiye

Zehra Piraye Oflazer
Türkiye

Feza Deymeer
Türkiye

Hacer Durmuş Tekçe
Türkiye

Erdi Şahin
Türkiye

Arman Çakar
Türkiye

Zeynep Tüfekçioğlu
Türkiye

Pınar Tektürk

M. Osman Çorbalı

Hülya Tırelı
Türkiye

Gülden Akdal Halmagyı
Türkiye

Uluç Yiş
Türkiye

Ayşe Semra Hız
Türkiye

İhsan Şengün

Elçin Bora
Türkiye

Gül Serdaroğlu

Çiğdem Sevda Erer Özbek
Türkiye

Kadriye Ağan Yıldırım
Türkiye

Dilek Günal
Türkiye

Önder Us
Türkiye

Semiha G. Kurt

Prof. Dr. Dürdane AKSOY Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye

Ayşe Bora Tokçaer

Muhsin Elmas
Türkiye

Murat Gültekin
Türkiye

Sefer Kumandaş
Türkiye

Hamit Acer
Türkiye

Gül Demet Kaya Özçora
Türkiye

Vildan Yayla

Aysun Soysal
Türkiye

Gençer Genç
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Türkiye

Halil Güllüoğlu
Türkiye

Dilcan Kotan Dündar
Türkiye

Zeynep Özözen Ayas
Türkiye

Hüseyin A. Şahin

Ersin Tan

Meral Topçu

Esen Saka Topçuoğlu

Cenk Akbostancı

Filiz Koç

Fatoş Sibel Ertan
Koç Üniversitesi, Türkiye

Bülent Elibol

Ayşe Nazlı Başak
Koç Üniversitesi, Türkiye

Makale Türü	Özgün Makale
Makale Alt Türü	SSCI, AHCI, SCI, SCI-Exp dergilerinde yayınlanan tam makale
Dergi Adı	MOVEMENT DISORDERS
Dergi ISSN	0885-3185 Wos Dergi Scopus Dergi
Dergi Tarandığı Indeksler	SCI-Expanded
Dergi Grubu	Q1
Makale Dili	Türkçe
Basım Tarihi	07-2021
Cilt No	36
Sayı	7
Sayfalar	1676 / 1688
DOI Numarası	10.1002/mds.28518
Makale Linki	http://dx.doi.org/10.1002/mds.28518

Özet

The genetic and epidemiological features of hereditary ataxias have been reported in several populations; however, Turkey is still unexplored. Due to high consanguinity, recessive ataxias are more common in Turkey than in Western European populations. To identify the prevalence and genetic structure of hereditary ataxias in the Turkish population. Our cohort consisted of 1296 index cases and 324 affected family members. Polymerase chain reaction followed by Sanger sequencing or fragment analysis were performed to screen for the trinucleotide repeat expansions in families with a dominant inheritance pattern, as well as in sporadic cases. The expansion in the frataxin (FXN) gene was tested in all autosomal recessive cases and in sporadic cases with a compatible phenotype. Whole-exome sequencing was applied to 251 probands, selected based on the family history, age of onset, and phenotype. Mutations in known ataxia genes were identified in 30% of 1296 probands. Friedreich's ataxia was found to be the most common recessive ataxia in Turkey, followed by autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Spinocerebellar ataxia types 2 and 1 were the most common dominant ataxias. Whole-exome sequencing was performed in 251 probands with an approximate diagnostic yield of 50%. Forty-eight novel variants were found in a plethora of genes, suggesting a high heterogeneity. Variants of unknown significance were discussed in light of clinical data. With the large sample size recruited across the country, we consider that our results provide an accurate picture of the frequency of hereditary ataxias in Turkey. © 2021 International Parkinson and Movement Disorder Society.

Anahtar Kelimeler

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Atıf Sayıları
WoS	14
Google Scholar	19

The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Dergi Adı	MOVEMENT DISORDERS
Yayıncı	John Wiley & Sons Inc.
Açık Erişim	Hayır
ISSN	0885-3185
E-ISSN	1531-8257
CiteScore	13,3
SJR	2,464
SNIP	1,759

The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice

Paylaş