The Distribution of Hereditary Risk Factors in Patients with Pulmonary Thromboembolism without Identifiable Acquired Risk Factors        
Yazarlar (6)
Savaş Gegin
T.C. Sağlık Bakanlığı, Türkiye
Taner Karakaya
Samsun Üniversitesi, Türkiye
Esra Arslan Aksu
Samsun Üniversitesi, Türkiye
Burcu Özdemir
Samsun Education And Research Hospital, Türkiye
Levent Özdemir
Samsun Üniversitesi, Türkiye
Prof. Dr. Ahmet Cemal PAZARLI Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Türkiye
Makale Türü Açık Erişim Özgün Makale
Makale Alt Türü ESCI dergilerinde yayınlanan tam makale
Dergi Adı Duzce Medical Journal
Dergi ISSN 1307-671X Scopus Dergi
Dergi Tarandığı Indeksler ESCI
Makale Dili İngilizce
Basım Tarihi 04-2025
Cilt No 27
Sayı 1
Sayfalar 69 / 74
DOI Numarası 10.18678/dtfd.1583292
Makale Linki https://doi.org/10.18678/dtfd.1583292
Özet
Amaç: Bu çalışmada edinilmiş risk faktörü olmayan pulmoner tromboemboli (PTE) hastalarında kalıtsal risk faktörlerinin dağılımının araştırılması ve genetik faktörler ile emboli kaynaklı erken mortalite riski arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: PTE tanısı almış 295 hastanın verileri geriye dönük olarak incelendi. Bunlardan edinilmiş risk faktörü olmayan ve faktör V Leiden (FVL), protrombin (PT) G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, plazminojen aktivatör inhibitörü (PAI) 4G/5G, faktör XIII, antitrombin (AT) III, protein C, protein S ve aktive protein C direnci (APCR) dahil olmak üzere kalıtsal risk faktörleri açısından taranan 44 hasta çalışmaya dahil edildi. Bulgular: Hastaların 14'ü (%31,8) kadın ve 30'u (%68,2) erkek olup, yaş ortalaması 46,5±17,3 yıl idi. Kalıtsal risk faktörleri arasında en sık görülen homozigot mutasyonlar MTHFR A1298C (n=10, %22,7), PAI 4G/5G (n=9, %20,5) ve FVL (n=5, %11,4) iken, en sık görülen heterozigot mutasyonlar PAI 4G/5G (n=26, %59,1), MTHFR A1298C (n=19, %43,2) ve MTHFR C677T (n=16, %36,4) idi. Tekrarlayan PTE öyküsü olan 10 (%52,6) hastada heterozigot MTHFR A1298C mutasyonu tespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, PTE'li hastalarda PAI 4G/5G, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, FVL, faktör XIII ve PT G20210A gibi genetik mutasyonların varlığını vurgulamaktadır. Sonuçlar, özellikle edinilmiş risk faktörü olmayan, tekrarlayan PTE öyküsü olmayan veya herhangi bir aile üyesinde trombofili olmayan 50 yaş altı hastalarda genetik nedenlerin yüksek prevalansta olduğunu göstermektedir.
Anahtar Kelimeler
acquired risk factors | hereditary risk factors | Pulmonary thromboembolism