Türkiye’de ilk kez gözlenen iki alfa globin mutasyonu: Hb Stanleyville II ve homozigot 5nt delesyonu
Yazarlar (3)
Dr. Öğr. Üyesi Figen GÜZELGÜL Çukurova Üniversitesi
Ali Erdinç Yalın Mersin Üniversitesi, Türkiye
Kıymet Aksoy Çukurova Üniversitesi, Türkiye
| Makale Türü |
Özgün Makale
(SSCI, AHCI, SCI, SCI-Exp dergilerinde yayınlanan tam makale)
|
||
| Dergi Adı | Türk Biyokimya Dergisi (Q4) | ||
| Dergi ISSN | 1303-829X Dergi Bilgileri (2014) | ||
| Makale Dili | Türkçe | Basım Tarihi | 01-2014 |
| Cilt / Sayı / Sayfa | 39 / 4 / 523–528 | DOI | – |
| Makale Linki | https://www.researchgate.net/profile/Figen-Guezelguel/publication/276122234_The_first_observation_of_two_alpha_globin_mutations_in_Turkey_Hb_Stanleyville_II_and_a_homozygous_5nt_deletion/links/5e5f6eb94585152ce805341a/The-first-observation-of-two-alp | ||
| UAK Araştırma Alanları |
Tıbbi Biyokimya
|
||
| Özet |
| Amaç Bu çalışmada hemoglobinopati sıklığının yüksek olduğu Çukurova Bölgesinde geleneksel yöntemlerle belirlenemeyen mutasyonların, DNA Dizi Analizi ile belirlenerek doğum öncesi tanıya katkıda bulunulması hedeflenmiştir. Metod Çukurova Üniversitesi Doğum Öncesi Tanı Merkezine başvuruda bulunan iki ailenin bireylerinden alınan kan örneklerinin hematolojik verileri incelenmiştir. Hemoglobin tiplendirilmesi selüloz asetat kağıdı elektroforezi ve HPLC ile yapılmıştır. Olguların DNA’ları otomatik DNA izolasyon cihazı ile elde edilmiştir. Hemoglobin mutasyonlarının belirlenmesinde Mikroarray, RFLP, ARMS ve Gap-PCR moleküler yöntemleri kullanılmıştır. Geleneksel yöntemlerle belirlenemeyen mutasyonların tiplendirilmesi DNA Dizi Analizi yöntemiyle belirlenmiştir. Bulgular Rutin mutasyon analizi için başvuruda bulunan bir olguda Türkiye’de ilk kez gözlenen α-globin genindeki 5nt delesyonun [α2 IVS-1 134.-138. nt (TGAGG)] homozigot formu DNA Dizi Analizi ile belirlenmiştir. Olgunun ailesinin (on iki olgu) DNA’ları Gap-PCR ve DNA Dizi Analizi ile incelendiğinde yedi olgunun 5nt delesyonunu heterozigot olarak taşıdığı, bir olgunun α-globin geninin 20.5 kb delesyonu taşıdığı ve dört olgunun herhangi bir mutasyon taşımadığı gözlenmiştir. Doğum öncesi tanı için başvuruda bulunan diğer bir ailede ise Türkiye’de ilk kez gözlenen α-globin zincirinin anormal hemoglobini olan Hb Stanleyville II’i [α78 (EF7) Asn→ Lys (AAC→ AAA)] ve α globin geninde 3.7 kb’lık delesyonel mutasyonunu birlikte taşıdığı belirlenmiştir. Ailenin on bir ferdinin DNA örnekleri Mikroarray, ARMS, RFLP, Gap-PCR ve DNA Dizi Analizi ile mutasyon tiplendirilmesi … |
| Anahtar Kelimeler |
