Perisentrik inversiyon 9 gözlenen olguların değerlendirilmesi
Yazarlar (5)
Mehmet Elbistan
Sengul Tural
Nurten Kara
N Karakuş
D Güven
| Makale Türü | Özgün Makale (Diğer hakemli ulusal dergilerde yayınlanan tam makale) | ||
| Dergi Adı | Sağlık Bilimleri Dergisi (Journal of Health Sciences) | ||
| Dergi Tarandığı Indeksler | google akademik | ||
| Makale Dili | Türkçe | Basım Tarihi | 01-2012 |
| Cilt / Sayı / Sayfa | 21 / 2 / 82–86 | DOI | – |
| UAK Araştırma Alanları |
Tıbbi Biyoloji
|
||
| Özet |
| İnversiyon 9, genellikle fenotipik özellik göstermeyen önemli bir yapısal düzensizlik olarak görülmektedir. Çalışma, inversiyon 9’un etkilerini ve önemini değerlendirmek amacıyla laboratuvarımızda saptanan 62 inversiyon 9 olgusu üzerinde yapılmıştır. Çalışmamızda Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilim Dalı sitogenetik laboratuvarında 2000-2010 yılları arasında sitogenetik analizi yapılan 4131 olgudan karyotipinde perisentrik inversiyon saptanan 62 olgu değerlendirmeye alınmıştır. Karyotip analizi periferik kan lenfositlerinden standart yöntemle yapılmıştır. Her hasta için GTG (tripsin giemsa G-bantlama) ve C (sentromer) bantlama yöntemiyle hazırlanmış 20 metafaz incelenmiştir. Altmış iki olguda perisentrik inversiyon 9 saptandı. Altmış iki inv (9) olgusundan 27’si (% 43.5), tekrarlayan düşüğü olanlarda, 17’si (% 27,4) amniyosentez yapılanlarda, dört’ü (% 6.45) konjenital anomalilerde, iki’si (% 3.22) gelişme ve mental geriliği olanlarda, 2’si (% 3.22) primer ve sekonder amenorelilerde, üç’ü (% 4.83) cinsiyet anomalilerde ve 3’ü (% 4.83) düşük materyallerinde gözlendi. Sonuçta, inversiyon 9 taşıyıcılarının dengesiz gametler oluşturması nedeniyle sıklıkla tekrarlayan düşüklere neden olduğu görüldü. Bununla birlikte, inversiyon 9’un, konjenital anomaliler, amenore, gelişim ve mental geriliği olanlarda gözlenmesi, inversiyonun kromozomun hangi kırık noktalarında oluştuğunun önemini göstermiştir |
| Anahtar Kelimeler |